Este miércoles 3 de julio, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), un Ephemeris que busca dar visibilidad a una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente uno de cada 150,000 recién nacidos en el mundo. La fecha fue elegida en honor al lucrativo aniversario del Dr. Jack Rubinstein, quien junto con el radiólogo Hooshang Taybi describió por primera vez esta condición en 1963.
SRT se caracteriza por una serie de malformaciones congénitas, características físicas distintivas y retraso en el desarrollo intelectual. Aunque no es hereditario en la mayoría de los casos, se origina en mutaciones espontáneas en genes CBP o EP300, relacionado con la regulación de otros genes durante el desarrollo embrionario2.
Síntomas visibles y desafíos diarios
Entre los signos más comunes del síndrome están:
- Pulgares y dedos ancho y curvos
- Baja estatura y microcefalia
- Características faciales privadas: cejas arqueadas, nariz prominente, boca pequeña
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Corazón, problemas visuales, auditivos y digestivos
- Desarrollo lento de habilidades motoras y cognitivas3
El diagnóstico generalmente se realiza a través de la observación clínica, los estudios de imágenes y las pruebas genéticas. No hay tratamiento curativo, sino enfoques multidisciplinarios que incluyen cirugía correctiva, terapias de estimulación temprana, atención médica especializada y apoyo psicológico4.
Un llamado a la investigación y el apoyo
El impacto del SRT va más allá del campo de la medicina. Las familias enfrentan desafíos emocionales, sociales y económicos que requieren acompañamiento constante. Por lo tanto, asociaciones como Aesrt En España y bases en América Latina, promueven campañas de sensibilización, recolección de fondos educativos y actividades5.
Este día también ilumina el amarillo en diferentes países como un gesto simbólico de apoyo para aquellos que viven con esta condición y todas las personas con enfermedades raras.
El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi es una oportunidad para informar, empatizar y actuar. Porque Visible the Uncommon también es parte de la construcción de una sociedad más justa e inclusiva.
